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¿Que es Trisomía 13 o Síndrome de Patau ?

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Se trata de un tipo de trastorno genético en el cual una persona tiene 3 copias de material genético del cromosoma trisomia1313, en lugar de las 2 copias normales. En muy raras ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma (translocación).

Causas de este trastorno

La trisomía 13 se presenta cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo.

Trisomía 13: la presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células.
Trisomía 13: mosaicismo, la presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células.
Trisomía parcial: la presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células.
El material extra interfiere con el desarrollo normal.

La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 10,000 recién nacidos. La mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos (hereditario). En lugar de esto, los eventos que llevan a la trisomía 13 ocurren ya sea en el espermatozoide o en el óvulo que forman el feto.
Los síntomas incluyen:

Labio leporino o paladar hendido
Manos empuñadas (con los dedos externos sobre los dedos internos)
Ojos muy juntos: los ojos pueden de hecho fusionarse en 1
Disminución del tono muscular
Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)
Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal
Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma)
Orejas de implantación baja
Discapacidad intelectual (grave)
Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel)
Convulsiones
Pliegue palmar único
Anomalías esqueléticas (extremidades)
Ojos pequeños
Cabeza pequeña (microcefalia)
Mandíbula inferior pequeña (micrognacia)
Tratamiento
No hay ningún tratamiento específico para la trisomía 13. El tratamiento varía de un niño a otro y depende de los síntomas específicos.

Expectativas (pronóstico)
Más del 90% de los niños con trisomía 13 muere en el primer año.

 

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